Редките болести се характеризират с голямо разнообразие от симптоми и признаци, които се различават не само при отделните болести, но и при различните пациенти, страдащи от една и съща болест.
Поради ниското разпространение на всяко заболяване, медицинската експертиза е рядка, знанията са оскъдни, а научните изследвания – ограничени.
Сравнително често срещаните симптоми могат да скрият скрити редки заболявания, което води до погрешна диагноза и забавяне на лечението. Качеството на живот на хората, живеещи с редки болести, обикновено е инвалидизиращо и се влияе от липсата или загубата на самостоятелност поради хроничните, прогресивни, дегенеративни и често животозастрашаващи аспекти на заболяването.
